Forscher offenbaren: Das menschliche Genom könnte bis zu 20% weniger Gene enthalten als bisher angenommen! Forscher offenbaren: Das menschliche Genom könnte bis zu 20% weniger Gene enthalten als bisher angenommen!
Eine neue Studie, die vom spanischen nationalen Krebsforschungszentrum (CNIO) geleitet wurde, zeigt, dass bis zu 20% der als kodierend eingestuften Gene nicht kodieren, weil... Forscher offenbaren: Das menschliche Genom könnte bis zu 20% weniger Gene enthalten als bisher angenommen!

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Eine neue Studie, die vom spanisch-nationalen Krebs-Forschungszentrum (CNIO) geleitet wurde, zeigt, dass bis zu 20% der als kodierend eingestuften Gene (jene, die die Proteine ​​produzieren, die die Bausteine ​​aller Lebewesen sind) nicht kodieren, weil sie Eigenschaften haben, die typisch für nicht-kodierende oder pseudogene (veraltete kodierende Gene) sind. Die daraus resultierende Verringerung der Größe des menschlichen Genoms könnte wichtige Auswirkungen auf die Biomedizin haben, da die Anzahl der Gene, die Proteine ​​produzieren, und ihre Identifizierung für die Untersuchung von multiplen Krankheiten wie Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen usw. von entscheidender Bedeutung ist.

Die Arbeit, veröffentlicht am 30. August in der Zeitschrift Nucleic Acids Research, ist das Ergebnis einer internationalen Zusammenarbeit des Wellcome Trust Sanger Institut im Vereinigten Königreich, des Massachusetts Institute of Technology in den Vereinigten Staaten, der Pompeu Fabra University, dem National Center for Supercomputing (BSC-CNS) in Barcelona und dem Nationalen Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung (CNIC) in Madrid.

Seit Abschluss der Sequenzierung des menschlichen Genoms im Jahr 2003 haben Experten aus der ganzen Welt daran gearbeitet, das endgültige menschliche Proteom (die Gesamtzahl der aus Genen erzeugten Proteine) und die Gene, die produziert werden, zu erstellen. Diese Aufgabe ist angesichts der Komplexität des menschlichen Genoms und der Tatsache, dass wir etwa 20.000 separate kodierende Gene haben, immens.

Die Forscher analysierten die Gene, die als Protein kodierend in den wichtigsten menschlichen Proteomen kodiert wurden. Der detaillierte Vergleich der Referenzproteome von GENCODE / Ensembl, RefSeq und UniProtKB ergab 22.210 kodierende Gene, aber nur 19.446 dieser Gene waren in allen 3 Annotationen vorhanden.

Als sie die 2.764 Gene analysierten, die in nur einer oder zwei dieser Referenzanmerkungen vorhanden waren, waren sie überrascht zu entdecken, dass experimentelle Beweise und manuelle Anmerkungen nahelegten, dass fast alle diese Gene eher nicht-kodierende Gene oder Pseudogene waren. Tatsächlich entwickelten sich diese Gene zusammen mit weiteren 1.470 kodierenden Genen, die in den drei Referenzkatalogen vorhanden sind, nicht wie typische proteinkodierende Gene. Die Schlussfolgerung der Studie ist, dass die meisten dieser 4.234 Gene wahrscheinlich nicht für Proteine ​​kodieren.

“Wir konnten viele dieser Gene im Detail analysieren und mehr als 300 Gene wurden bereits als nicht-kodierend klassifiziert.” erklärte Michael Tress, Autor der Studie

15 Jahre nach der Sequenzierung des menschlichen Genoms unterstreicht die Arbeit erneut Zweifel über die Anzahl der realen Gene in menschlichen Zellen. Diese Studie legt nahe, dass es immer noch eine große Unsicherheit gibt, da die endgültige Anzahl der kodierenden Gene 2.000 oder weniger betragen könnte als der heutige Stand. Das menschliche Proteom erfordert noch viel Arbeit, insbesondere angesichts dessen Bedeutung für die medizinische Gemeinschaft.

– DENKE-ANDERS-BLOG –






Ref.: Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

 


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